Badanie ultrasonograficzne "genetyczne" w I trymestrze ciąży.

Najczęściej stosowanym w diagnostyce prenatalnej jest ultrasonograficzne badanie przesiewowe w I trymestrze ciąży, ze względu na największą skuteczność diagnostyczną i powinny nim być objęte wszystkie ciężarne.

Badanie standardowo wykonywane jest przez powłoki brzuszne, ale może być również wykonane z zastosowaniem głowicy przezpochwowej.

Na podstawie ROZPORZĄDZENIA MINISTRA ZDROWIA z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej badanie wykonuje się miedzy 11 a 14 tygodniem  ciąży zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP).

Pierwsze badanie genetyczne USG może zostać wykonane, jeżeli długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) płodu wynosi od 45 do 84 mm.

Czułość badania w wykrywaniu wad genetycznych w połączeniu z zebranym wywiadem wynosi około 80%.

W trakcie oceny ultrasonograficznej zwracamy uwagę na liczbę pęcherzyków ciążowych i płodów,  wielkość ciąży, budowę anatomiczną płodu, czynność serca połodu oraz markery ultrasonograficzne charakterystyczne dla ryzyka wystąpienia wad genetycznych o podłożu Trisomii (zespół Downa T-21, Edwardsa T-18 oraz Patau T-13).

Najważniejszym i przez wszystkich uznanym markerem wad genetyczych jest tak zwana przezierność karkowa (NT – nuchal translucency). W trakcie badanie dokonuje się pomiaru przestrzeni płynowej zlokalizowanej na tylnej ścianie szyi.

Parametr ten występuje u wszystkich płodów i zwykle mieści się w zakresie  1,2 – 2,5 mm w zależności od długości ciemienowo – siedzeniowej płodu.

U dzieci z Zespołem Downa przezierność karkowa może być poszerzona. Pomiar powyżej 3 mm wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka wady. Należy jednak pamiętać, że poszerzona przezierność karkowa nie musi być związana z wadą genetyczną a 70%  płodów z przeziernością karkową między 3,5 mm a 4,5 mm rozwija się prawidłowo.

Innymi markerami wad genetycznych w badaniu ultrasonograficzny między 11, a 14 tygodniem ciąży są:

  • kość nosowa,
  • przepływ w przewodzie żylnym,
  • niedomykalność zastawki trójdzielnej.

"Ze względu na obecną sytuacją epidemiologiczną związaną ze stanem pandemii w celu minimalizacji ryzyka transmisji infekcji COVID-19 Sekcja Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie badań ultrasonograficznych wykonywanych w zakresie położnictwa i ginekologii rekomenduje skrócenie czasu wykonywania badania między innymi przez ograniczenie liczby ocenianych parametrów (np. czasową rezygnację z analizy przepływów w przewodzie żylnym czy na zastawce trójdzielne u płodów z prawidłowym pomiarem przezierności karkowej w I trymestrze ciąży). 

W ostatnich latach notuje się wzrost liczby ciężarnych po 35 roku życia. Szacuje się, że stanowią stanowią one do 17% ogólnej liczby porodów.

U matek po 35 roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodów i dlatego Zarządzeniem Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 29 listopada 2019 r. świadczenia związane z wczesnym wykrywaniem wad wrodzonych są finansowane przez NFZ.

Refundacji przez NFZ podlega Test podwójny wykonany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży na kóry składa się:

  • badanie USG z oceną przezierności karku, obecnością kości nosowej
  • pomiar stężenia białka PAPP-P oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej (β - HCG).

 

Obecnie uważa się, wiarygodność testu wynosi 95 %, przy 5 % procentach wyników fałszywie dodatnich.

Program skierowany jest do kobiet w ciąży. Ciężarne, które chciałyby skorzystać z programu muszą spełniać co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek: od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym kończy 35 lat),
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Określenie ryzyka i wczesne wykrycie wad w ciąży w niektórych przypadkach umożliwia wdrożenie leczenia wewnątrzmacicznego, a także pozwala rodzicom dziecka na przygotowanie się do natychmiastowej specjalistycznej interwencji  po urodzeniu. 

Nasi redaktorzy

Dołącz do nasDołacz do nas